近日，我院输血医学科成功确认一例新的RhD变异型，这种变异是由第3内含子c.487-14G＞A纯合突变引起，属全球首次发现。目前，该例血型基因序列已通过美国国家生物技术信息中心（NCBI）专家审核，于2025年2月16日正式被收录至NCBI人类DNA序列数据库“GenBank”，并赋予新的基因序列号：PQ801658，向全世界发布，作为新基因被全球共享，这是全球首次报道该突变点。
据我院输血医学科介绍，该患者为一名老年女性，入院时进行常规血型检测，微柱凝集法显示其ABO血型为A型，RhD血型抗原检测呈2+凝集强度，根据RhD血型检测原则，不能直接判定为RhD阳性，高度怀疑其为RhD疑难血型。遂进一步使用不同厂家试剂和方法进行复核，同时进行Rh分型检测等。实验室意见为：该患者RhD血型为D变异型。依据《输血相容性检测实验室RhD血型检测策略专家共识》，建议进一步通过分子生物学方法确认。经与患者沟通后，进一步行基因检测。基因测序结果如下：
基因测序结果显示：外显子1～10无突变位点，第3内含子出现突变，为c.487-14G＞A纯合突变。该突变位点在国际输血协会（ISBT）中未收录，可能为新突变。2024年12月22日，输血医学科将c.487-14G＞A新突变成功提交至NCBI数据库，2025年2月16日，NCBI人类DNA序列数据库“GenBank”已公布这一新发现，并赋予新的序列号PQ801658，该序列号具有唯一性和永久性。
该例RhD新等位基因的发现，为Rh血型系统的研究架设了新的支点，不仅刷新了人们对Rh血型基因的认知，充分印证了Rh血型系统的复杂性和多态性，也进一步提高了临床输血的安全性。
Rh血型系统相关知识
Rh血型系统在输血医学中的临床重要性仅次于ABO血型系统，也是迄今为止人类47个红细胞血型系统（截止到2024年9月30日）中最复杂且多态性最强的一个系统。正确鉴定Rh血型是确保输血安全的前提。Rh血型系统共有56个抗原，其中RhD抗原的免疫原性最强。RhD抗原非同型输血或妊娠免疫可能导致抗-D抗体的产生，进而引发严重的溶血性输血反应或胎儿新生儿溶血病。
根据红细胞上D抗原表达量和抗原表位的不同，除了常见的RhD阳性和阴性（即俗称的熊猫血），还包含RhD变异型。由于不同种族，甚至同一种族不同地区之间RhD变异型形成的分子机制可能不同，因此了解不同地区RhD变异型的基因型、基因频率以及血清学反应特征至关重要。如何选择最适宜的检测方法准确鉴定RhD变异型，仍是我们不断努力的方向。此外，倡导在人群中广泛开展Rh血型的分子生物学研究及家系调查，有助于建立一个完全适合中国人群的RhD变异型数据库，并可定制我国RhD血型分子生物学检测试剂盒，以弥补血清学检测的不足，确保安全、精准输血以及为Rh血型抗体所致胎儿新生儿溶血病的及时诊治提供有效的保障。
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